Das pränatale Standard-Screening auf Trisomie-21 (Down Syndrom) beruht bekanntlich auf einer Kombination von mütterlichem Alter, Biomarkern im mütterlichen Serum und Ultraschall-Befunden des Fötus. Auf diese Weise können 70-90% der Föten mit Trisomie-21 erkannt werden.
Seit kurzem ist es nun möglich, zellfreie DNA (cfDNA) aus dem mütterlichen Serum für die Diagnose des Down Syndroms zu analysieren. in einer Arbeit von ME Norton et al. wird das an 15841 Frauen demonstriert. Es zeigte sich dabei eine signifikant höhere Sensitivität und Spezifität als mit den oben erwähnten klassischen Untersuchungen.
Ref.
Norton ME et al.
„Cell-free DANN Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy“
N Engl J Med. Apr 23;372(17):1589-1597 (2015)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25830321
