Zentrale Pubertas tarda ist selten und gekennzeichnet durch einen Mangel an GnRH mit den erwartbaren Folgen in der Gonaden-Achse. Die wichtigsten Ursachen hierfür sind genetische Defekte, entweder bezüglich der Anlage oder der korrekten Migration besagter GnRH-erger Neuronen. Ersteres findet sich beim Septo-Opticus Dysplasia Syndrom (SOD, De Morsier-Syndrom, OMIM 182230), letzteres beim Kallmann-Syndrom (KS, OMIM 308750). Bei SOD handelt es sich u.a. um einen Defekt in einem Transkriptionsfaktor (HESX1), bei KS sind es u.a. Defekte in neuronal adhesion/migration proteins bzw. deren Zellrezeptoren, oder aber im GnRH bzw. seinem Rezeptor selbst. Neuerdings wurde auch ein den GnRH-ergen Neuronen übergeordnetes Bündel entdeckt, wo Kisspeptin ausgeschüttet wird, das auf erstere Zellen über einen KISS-Rezeptor stimulierend wirkt. Defizienzen in KISS1(OMiM 603286) bzw. KISS1R (OMiM/M 604161) führen daher ebenfalls zu Hypogonadismus und Pubertas tarda.
Tit.ao.Univ.Prof. Dr. Siegfried Schwarz, Sektion f. Experim. Pathophysiologie & Immunologie, Biocenter, Medizinische Universität Innsbruck
