Das Phäochromozytom ist eine Erkrankung, die aufgrund der Hypersekretion von Catecholaminen in der Differentialdiagnose oft Schwierigkeiten bereitet.
Nach einer im Jahr 2017 von der Weltgesundheitsorganisation (WHO) herausgegebenen Klassifikation handelt es sich beim Phäochromozytom um einen Tumor der Nebenniere, und beim Paragangliom um einen extraadrenalen Tumor. Diese beiden Arten von Tumoren können auf histologischer Basis nicht voneinander unterschieden werden. Das Tumorwachstum ist durch das sogenannte „Zellballen-Muster“ gekennzeichnet, bei welchem gut differenzierte Tumorzellen nestartig angeordnet sind und von peripheren, sog. sustentakulären Zellen gestützt werden. In der Immunhistologie können die Hauptzellen durch ihren Chromograningehalt charakterisiert und die sustentakulären Zellen mit Antikörpern gegen das Antigen S100 dargestellt werden.
Die Inzidenz von Phäochromozytomen und Paragangliomen beträgt ca. 0,6 Fälle/100.000 Personenjahre.
Die hauptsächlichsten klinischen Symptome manifestieren sich in einer klassischen Trias aus Kopfschmerzen, Palpitationen und massiven Schweissausbrüchen, zusätzlich oft verbunden mit Angst- und Panikattacken.
Die Diagnose von Phäochromozytomen und Paragangliomen erfordert den Nachweis einer massiven Freisetzung von Catecholaminen und die anatomische Lokalisation des Tumors. Ein Anstieg der fraktionierten Metanephrine (Metanephrin und Normetanephrin) hat eine Sensitivität von 97% und eine Spezifität von 93%. Im Gegensatz dazu ist die Messung von fraktionierten Catecholaminen (Epinephrin, Normetanephrin und Dopamin) weniger empfindlich. Eindeutig um das Zweifache des Normalwerts erhöhte Konzentrationen sind aber ebenfalls diagnostisch beweisend.
Das RET Proto-Onkogen wurde im Jahr 1993 als erster der genetischen Risikofaktoren für die Entwicklung eines hereditären Phäochromozytoms identifiziert. Inzwischen sind mindestens 18 weitere Risiko-assoziierte Loci gefunden worden.
Das hereditäre Phäochromozytom und Paragangliom sind durch frühzeitigen Beginn, das Auftreten multipler extrarenaler primärer Tumoren sowie damit assoziierter nicht-paragangliärer Tumoren charakterisiert. Besondere Bedeutung hat eine frühzeitige Diagnose von Phäochromozytomen oder Paragangliome während der Schwangerschaft.
Ref.
Neumann HPH, Young WF, Eng C.
„Pheochromocytoma and Paraganglioma“
N Engl J Med. 2019 Nov 7;381(19):1883.
No Abstract available.