Lactose ist von großer Bedeutung für die Ernährung vor allem von Neugeborenen. Nach oraler Aufnahme wird sie von dem in der Darmschleimhaut lokalisierten Enzym Lactase in seine Bestandteile Glucose und Galactose gespalten und in das Blut absorbiert. Die Lactaseaktivität nimmt nach der Stillperiode bis zum 12. Lebensjahr bei ca. 20% der Bevölkerung ab. Letztere führt zur Hyoplactasie und in weiterer Folge zur primären Störung der Lactoseverdauung, der differential-diagnostisch eine sekundäre Variante (z.B. bei Zöliakie) und die (seltene) kongenitale Lactasedefizienz gegenübergestellt werden müssen.
Das Lactase-Gen liegt auf Chromosom 2q21. Verschiedene Einzelbasensubstitutionen – mit einer Frequenz von > 5% und somit per definitionem polymorphe Merkmale (single nucleotide polymorphism, SNP )– mit Einfluß auf die enzymatische Aktivität sind bekannt. Dabei ist die Genposition -13910 mit den Nukleotidvarianten Cytidin oder Thymidin besonders relevant, da die Lactaseaktivität bei Personen europäischen Ursprungs mit den Varianten LCT -13910 CT bzw TT persistiert, während sie mit -13910 CC abnimmt und zu einer primären Störung der Lactoseverdauung führt. Es sei darauf hingewiesen, daß auch andere SNPs beschrieben sind, welche die Lactaseaktivität beeinflussen. Die klinisch behandelbare Symptomatik ist intestinal, Zusammenhänge mit der Knochenpathophysiologie sind jedoch noch nicht vollständig abgeklärt.
Als laboranalytische Methoden stehen historisch die Messung der Lactaseaktivität aus einer jeujunalen Gewebsprobe sowie aktuell ein Atemtest nach Aufnahme von Lactose zur Verfügung. Als genetische Tests kommen die Analyse des Restriktionsfragmenlängenpolymorphismus, die Real-TimePolymerasekettenreaktion und Sequenziermethoden zur Anwendung.
In unserem Labor wird die RFLP-Analyse des SNP 13910 C>T durchgeführt.
Ref.
Mattar R, de Campos Mazo DF, Carrilho FJ.
„Lactose intolerance: diagnosis, genetic, and clinical factors“
Clin Exp Gastroenterol. 2012;5:113-21
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22826639
