Die Zöliakie ist bekanntlich eine autoimmunologisch-allergische Erkrankung mit genetischer Prädisposition. Zusätzlich zu Serologie und Histologie kann in der Diagnostik der Zöliakie eine medizinisch-genetische Untersuchung der HLA (humane leukocyte antigen) – Gene eingesetzt werden. Die von den HLA-Genen kodierten HLA-Proteine werden unter anderem an der Oberfläche von Leukozyten exprimiert, wo sie die Immunantwort wesentlich beeinflussen. HLA-Gene kommen in der Bevölkerung in unterschiedlichen Varianten vor, die mit unterschiedlichem Graden der Prädisposition für immunologisch mediierte Erkrankungen assoziiert sind. Für die Zöliakie sind die Varianten HLA-DQ2 und HLA-DQ8 relevant. Fehlen diese Varianten, kann man eine bestehende sowie zukünftige Zöliakie dieses/r PatientIn ausschließen. Im klinischen Entscheidungsprozess werden die medizinisch genetischen Untersuchungen auf HLA-DQ2 und HLA-DQ8 in folgenden Situationen eingesetzt:
Symptomatische Patienten mit vorhandener Serologie
(Autoantikörper gegen Endomysium und gegen Gewebstransglutaminase sowie Antikörper gegen Gliadin)
Positive Serologie, aber keine Histologie (z.B. Kinder)
Negative / grenzwertige Serologie, positive Histologie
Asymptomatische Personen zur Vorselektion für Serologie
Positive Histologie bei Routinebiopsien
Diät-reaktive, positive Familienanamnese, aufbauend auf nachgewiesenen positiven Verwandten
Typ 1 D. mellitus, Turner-Syndrom oder Down-Syndrom
Die Bestimmung von HLA-DQ2 und HLA-DQ8 wird ab 1.1.2015 von unserem Labor angeboten.
