Die Myasthenia gravis (MG) ist eine Autoimmunerkrankung, die durch eine gestörte neuromuskuläre Erregungsübertragung gekennzeichnet ist und zu einer Muskelschwäche führt. 80 bis 90% der Patienten mit einer generalisierten Myasthenia gravis weisen Autoantikörper (AAK) gegen nikotinische Acetylcholinrezeptoren auf. Diese AAK beeinträchtigen die Funktion und bewirken eine Zerstörung der Acetylcholinrezeptoren. In 10 bis 20% der Patienten mit generalisierter Myasthenia gravis und in ca. 50% der Fälle mit okulärer Myasthenia gravis sind keine AAK gegen den Acetylcholinrezeptor nachweisbar. In solchen Fällen wurde bisher von „seronegativer“ Myasthenia gravis gesprochen. Hier sind jedoch AAK nachweisbar, die gegen eine muskelspezifische Rezeptor-Tyrosin-Kinase (MuSK) gerichtet sind und im Serum von Patienten mit generalisierter Myasthenia gravis gefunden werden (bei ca. 40% der Patienten).
MuSK ist Teil eines Agrin-Rezeptor-Komplexes auf der neuromuskulären Endplatte und spielt eine Rolle bei der Vermittlung der Agrin-Wirkung auf die funktionell wichtige Aggregation des Acetylcholinrezeptors. MuSK-AAK treten bevorzugt bei weiblichen Patienten auf, mit vorwiegendem Befall der extraokulären, bulbären, nuchealen oder respiratorischen Muskeln. Die Patienten sind tendenziell häufiger von schweren Verlaufsformen betroffen als Patienten, die an anderen Formen der Myasthenia gravis erkrankt sind. Die Krankheit tritt tendenziell früher, zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr, auf.
In unserem Labor werden sowohl Autoantikörper gegen Acetylcholinrezeptoren (Screening Text und Test auf spezifisch mit der a-Kette des Acetylcholinrezeptors reagierende AAK), als auch gegen MuSK bestimmt.
Die Nachweismethode ist der Enzyme-Linked Immunosorbent Assay (ELISA).
